Inilah Beberapa Penyakit Langka dan Sulit Ditangani

TuguMalang.id – Kenyataannya beberapa jenis penyakit hanya sebagaian kecil dari seluruh penyakit yang ada di dunia. Seperti demam berdarah, cacar air, apalagi COVID-19 yang sebelumnya sempat merebak hingga ramai diperbincangkan.

Namun, tahukah Anda banyak jenis penyakit yang memang cukup umum dan bisa diobati. Akan tetapi, beberapa diantaranya tergolong langka bahkan sulit ditangani. Berikut tiga penyakit yang sulit ditangani.

1. Progeria

Progeria atau progeria Hutchinson-Gilford adalah penyakit langka yang sering masyarakat umum pahami. Penyakit ini dipelajari oleh Jonathan Huntinson pada tahun 1886. Namun, penelitian ini tidak membuat kesimpulan yang jelas tentang alasan penuaan pasiennya. Pada tahun 1904, Glifort melanjutkan penelitiannya dan menamai penyakitnya Huntchinsons Glifort Progeria Syndrome (HGPS), ini adalah kombinasi dari nama mereka.

Progeria adalah kelainan herediter langka yang menyebabkan penuaan dini pada anak dalam dua tahun pertama kehidupan. Anak-anak dengan progeria biasanya botak, kulitnya berkerut, dan lebih pendek dari anak-anak seusianya.

Penyakit ini terbilang langka dan sulit ditangani karena hanya terjadi pada 1 dari 4 juta bayi yang lahir di seluruh dunia. Progeria disebabkan oleh kelainan keturunan yang menyebabkan pasien menua sebelum waktunya karena kondisi fisik pasien seperti mengalami hingga 8 kali lompatan usia orang normal.

2. Gigantisme

Gigantisme adalah berlebihnya produksi hormon pertumbuhan pada anak-anak yang memberi dampak kepada ukuran tinggi dan berat badannya. Selama masa pertumbuhan, anak-anak yang terkena gigantisme dapat memiliki ukuran tinggi dan berat badan yang terlihat di atas rata-rata. Namun, kondisi ini sering dianggap wajar sehingga gigantisme tidak mudah dikenali. Gigantisme berbeda dengan kondisi akromegali pada orang dewasa karena produksi hormon pertumbuhan yang berlebih terjadi ketika lempeng epifisis menutup.

Penyebab gigantisme yang paling sering ditemui adalah tumor pada kelenjar hipofisis atau tumor kelenjar pituitari yang terletak pada bagian bawah otak. Kelenjar ini berperan pada perkembangan seksual, pengendalian suhu tubuh, produksi urine serta metabolisme pertumbuhan pada wajah, tangan, dan kaki. Dengan tumbuhnya tumor pada kelenjar hipofisis, menyebabkan kelenjar ini memproduksi hormon pertumbuhan secara berlebihan.

Penyakit ini pernah diderita oleh remaja asal Malang yakni Yafi Wijayanto. Pertumbuhan Yafi Wijayanto yang begitu drastis akibat gigantisme. Tubuhnya meninggi hingga 2,10 meter di usianya 16 tahun pada 2015 silam.

Yafi membutuhkan pengobatan khusus yang tidak murah bahkan tidak bisa dilakukan di Indonesia. Selama lima tahun penyakit itu diderita Yafi, baru tahun 2015 ia mulai menjalani pengobatan di rumah sakit. Slama 2,5 bulan ia harus menjalani rawat inap di Rumah Sakit Saiful Anwar (RSSA).

Tak kunjung sembuh, ia kemudian menjalani perawatan di Moulbourne, Australia selama1 tahun 1 bulan. Namun sebelumnya, dua kali Yafi menjalani operasi di Rumah Sakit Saiful Anwar (RSSA). Setiap operasi di Malang dari tubuhnya diambil 10 liter.

Kini, Yafi sendiri merasa sudah sembuh setelah mengikuti pengobatan di Australia. Dia mendapatkan fasilitas pembiayaan dari Yayasan Children First Australia.

3. Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML)

Dalam kebanyakan kasus, jenis kanker darah atau leukimia ini terjadi pada balita, terutama yang berusia di bawah empat tahun. Anak yang mengidap Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) biasanya akan mengalami gejala berupa, kulit pucat, demam, mudah memar atau berdarah, batuk, hingga kelenjar getah bening yang membesar.

Mulanya, penyakit ini ditandai dengan pertumbuhan yang tak terkendali dari bentuk sel darah putih yang belum matang. Dalam tubuh pengidap JMML, dua jenis sel darah putih yang disebut mielosit dan monosit tubuh secara tidak terkendali, sehingga menyebabkan berbagai gejala pada tubuh

Di Malang, JMML pernah menimpa Mevlan Savero Suharitanto. Penyakit ini sudah dirasakan bocah itu sejak tahun 2014 atau ketika berumur 1,5 tahun dan mulai di rawat di Rumah Sakit Saiful Anwar (RSSA) di tahun 2019. Mulanya, Mevlan mengeluh sakit pada bagian perut bawah sebelah kanan dan sempat di vonis Hernia.

Selain itu, pada bagian kaki kanan Mevlan, terdapat lebam-lebam, yang kadang muncul dan hilang. Setelah dibawa ke rumah sakit, dia ternyata harus dilakukan operasi.

Namun justru usai operasi, lebam-lebam di tubuh Mevlan tak kunjung hilang. Bahkan, bertambah parah. Sampai suatu ketika, wajahnya memucat dan harus kembali ke Rumah Sakit. Sejak saat itulah, Mevlan harus dirawat secara intensif. Empat kali sehari, Mevlan harus melakukan transfusi darah.

Setelah melakukan perawatan panjang, diagnosa dokter terhadap penyakit Mevlan berubah. Setelah dilakukan tes, ia ternyata menderita Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML).

Satu-satunya cara untuk membuat Mevlan sembuh adalah dengan menjalani operasi sum-sum tulang. Hanya saja, hal tersebut membutuhkan biaya yang tidak sedikit. Apalagi, operasi tersebut hanya bisa dilakukan di Singapura, Malaysia, Thailand atau India.

Reporter: Feni Yusnia
editor: jatmiko